早期血液檢查可以發(fā)現(xiàn)出生時缺氧的嬰兒有嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙,例如腦癱和癲癇病。
原型測試能尋找與長期神經(jīng)問題有關(guān)的特定基因的開關(guān),對這些基因的進(jìn)一步研究可能為腦損傷的治療提供新的靶點(diǎn)。
由倫敦帝國理工學(xué)院(Imperial College London)的研究人員與印度、意大利和美國的研究小組合作,今天在《科學(xué)報告》雜志上發(fā)表了他們的研究結(jié)果。
研究人員在印度醫(yī)院開展了新生兒窒息(缺氧)病例研究
這項研究是在印度的醫(yī)院進(jìn)行的,那里每年大約有50萬到100萬的新生兒窒息(缺氧)病例。嬰兒出生時會出現(xiàn)缺氧,原因有很多,包括母親血液中氧氣太少、感染或分娩時臍帶并發(fā)癥。
出生時缺氧后,腦損傷可能會持續(xù)數(shù)小時到數(shù)月,并影響大腦的不同區(qū)域,導(dǎo)致各種潛在的神經(jīng)功能障礙,如腦癱、癲癇、耳聾或失明。
這使得我們很難確定哪些嬰兒最容易發(fā)生并發(fā)癥,也很難設(shè)計出能夠預(yù)防最糟糕結(jié)局的干預(yù)措施。
研究識別了兩個表現(xiàn)差異巨大的基因以識別哪些會發(fā)展成神經(jīng)殘疾
在對45名出生時缺氧的嬰兒進(jìn)行的初步研究中,研究人員發(fā)現(xiàn)了他們血液中一系列基因的變化,這些基因可以識別出哪些會發(fā)展成神經(jīng)殘疾。
這些嬰兒在出生后6小時內(nèi)采血,并在18個月大后進(jìn)行隨訪,看哪些嬰兒出現(xiàn)了神經(jīng)功能障礙。對血液進(jìn)行了下一代測序檢查,以確定那些有神經(jīng)殘疾的嬰兒和沒有神經(jīng)殘疾的嬰兒之間基因表達(dá)的任何差異(即基因的“打開或關(guān)閉”)。
研究小組發(fā)現(xiàn),這兩組中有855個基因表達(dá)不同,其中兩個基因表現(xiàn)出最顯著的差異。
特別是研究這兩個基因,以及它們在細(xì)胞內(nèi)的表達(dá)過程,可以使我們更深入地了解缺氧導(dǎo)致的神經(jīng)功能障礙的原因,以及如何破壞它們,改善結(jié)果。
早期干預(yù)是防止嬰兒缺氧后不良健康結(jié)局的關(guān)鍵
論文的主要作者、帝國大學(xué)圍產(chǎn)期神經(jīng)科學(xué)中心的Paolo Montaldo博士說:“我們知道,早期干預(yù)是防止嬰兒缺氧后不良健康結(jié)局的關(guān)鍵,但知道哪些嬰兒需要這種幫助,以及如何最好地幫助他們,仍然是一個挑戰(zhàn)。”
“這些血液測試的結(jié)果將使我們對導(dǎo)致腦損傷的疾病機(jī)制有更深入的了解,并幫助我們開發(fā)新的治療干預(yù)措施或改進(jìn)現(xiàn)有的治療措施。”
Sudhin Thayyil,研究高級作者,倫敦帝國理工學(xué)院圍產(chǎn)期神經(jīng)科學(xué)中心教授
這些嬰兒是一項名為“低收入和中等收入國家腦病低溫療法”(HELIX)的試驗的一部分,該試驗還研究了在嬰兒身上使用低溫療法(極度降溫),以防止缺氧后發(fā)生腦損傷。
在高收入國家,這是眾所周知的減少嬰兒發(fā)展為神經(jīng)殘疾的機(jī)會,但在低收入環(huán)境下,冷卻可能不可行,即使冷卻了30%的嬰兒仍然有不良后果,因此仍然需要新的治療方法。
接下來,研究小組將把他們的血液測試研究擴(kuò)大到更多的嬰兒身上,并檢查顯示出兩組嬰兒之間差異最大的基因。